Een kind met een volwassen ziekte

Besproken wordt een 17- jarig meisje met peracuut onstane dyspneu klachten en pneumomediastinum. Na radiologisch onderzoek (CT scan) werd de diagnose lymfangioleiomyomatosist (LAM) gesteld. LAM is een woekering van gladspierweefselcellen en komt voor bij vrouwen tussen de 30 en 50 jaar. De jongste patiënt ooit beschreven was 18 jaar. Omdat de leeftijd niet bij dit ziektebeeld past werd ondanks de “pathognomonische” CT-scan verder onderzoek gedaan. Uit een longbiopt bleek Pulmonale Langerhans cel histiocytose, wat de prognose en behandeling.