Achondroplasie: niet alleen klein

Samenvatting

Kinderen met achondroplasie zijn niet alleen klein. Naast de korte ledematen is ook een groot hoofd met frontal bossing en een onderontwikkelde midfacies kenmerkend. Omdat ze hierbij ook hypotoon zijn, laten deze kinderen een afwijkend ontwikkelingspatroon zien. Deze skeletdysplasie geeft een aantal specifieke risico’s, waaronder neurologische complicaties door een vernauwd achterhoofdsgat, ademhalingsproblemen, recidiverende otitiden met kans op een verminderd gehoor, en orthopedische problemen.

Naast de aandacht voor de lichamelijke consequenties van deze aandoening, is ook het leren omgaan met een geringe lengte en disproportionele verhoudingen, zowel praktisch als sociaal-emotioneel, van groot belang voor een optimaal maatschappelijk functioneren.

Goede zorg begint bij de geboorte, waarbij een juiste hantering de eerste stap is in het zo veel mogelijk voorkomen van complicaties. Follow-up vindt bij voorkeur plaats in een expertisecentrum door een multidisciplinair team.